משפחת פוגייט: האנשים הכחולים של קנטקי

מרטין פוגייט, יתום צרפתי, נישא לאישה בשם אליזבת בסביבות 1820. הם התיישבו בטרובלסום קריק, קנטקי. ללא ידיעת בני הזוג, הם היו במקרה שניהם נשאים של גן רצסיבי (met-H) שגרם למתמוגלובינמיה, שעלולה לגוון את עורם של הלוקים בכחול. למרטין ואליזבת נולדו שבעה ילדים, ארבעה מהם בעלי עור כחול. מאחר שלאף אחד מההורים לא היו תסמינים של מתמוגלובינמיה, הם היו המומים ומבולבלים, ואף אחד לא יכול היה להציע הסבר.

האזור היה כפרי ביותר ומבודד במאה התשע-עשרה. לא היו כבישים, ומסילת הברזל לא תגיע לאזור עד 1910. המשפחות האחרות היחידות בסביבה היו קשורות לאליזבת. בשל הבידוד שלהם, הפוגייטים החלו להינשא, מה שהוביל לסבירות גבוהה יותר לעבור את הגן met-H, ולהוליד ילדים כחולי עור . הם נודעו מקומית בשם הפוגאטים הכחולים.

בנם של הפוגאטים, זכריה, נישא לאחותה של אליזבת/דודתו. גם זכריה וגם אשתו היו נשאים שאינם בעלי עור כחול של הגן, ואז ילדיו של זכריה המשיכו להתחתן עם אחיו הקטנים וילדיהם. כך, המשפחה המשיכה להעביר את התכונה. למרבה הצער, זה גרם לכך שמשפחות אחרות בקהילות הסמוכות נטו פחות להינשא למשפחת פוגייט מחשש שיהיו להן גם ילדים כחולי עור.

תוכנית ב-java

ככל שחלף הזמן, צאצאי המשפחה עזבו את האזור, ואוכלוסיות חדשות נכנסו, אשר אפשרו לפוגאטים לפגוש ולהתחתן עם אנשים שלא חלקו את הגנים שלהם בכלל. זה הפחית את הסבירות ללדת ילדים שפגשו-H.

מציאת תרופה

בתחילת שנות ה-60, שני צאצאים כחולים של המשפחה, רייצ'ל ופטריק ריצ'י, הכירו את דוקטור מדיסון קאווין השלישי. קאווין נזכר שהשניים היו נבוכים להיות כחולי עור, מכיוון שזה נקשר באזור לנישואי תערובת. קאווין ערך בדיקות, ו גילה שרמות המתמוגלובין בדם היו גבוהות ביותר . הוא קבע שהזרקות של מתילן כחול יוכלו לרפא אותם (עוד בהמשך מדוע זה עבד). הוא הזריק לשני החולים מתילן כחול, והאחות רות פנדרגראס ציינה שהם שינו צבע מול עיניה. שני החולים המשיכו לקחת כדורי מתילן כדי לוודא שהצבע הכחול שלהם לא יחזור.

החבר האחרון הידוע בתת-הקבוצה של האנטסוויל שנולד עם עור כחול היה בנג'מין סטייסי בשנת 1975. כשהוא נולד, בנג'מין היה כל כך כחול שהוא היה כמעט סגול, מה שגרם לבהלה בבית החולים. אביו של בנג'מין זכר שהפוגייט הכחולה האחרונה לפני בנימין הייתה סבתו, לונה, שהייתה כחולה כהה כל חייה. בנימין איבד את הצבע הכחול שלו תוך מספר שבועות. פוגאטים רבים היו במצב בריאותי תקין למרות שסבלו מתמוגלובינמיה , ועל פי הדיווחים חלקם חיו בשנות ה-90 לחייהם. כיום לא ידועים פוגאטים בעלי עור כחול.

הבנת מתמוגלובינמיה

מתמוגלובינמיה היא הפרעת דם שבה יש רמות גבוהות של מתמוגלובין בדם. מתמוגלובין הוא צורה של המוגלובין המכילה את הברזל Fe3. המוגלובין הוא החלבון בתאי הדם האדומים שאחראי על הובלת חמצן בכל הגוף, וכן רמות מוגברות של מתמוגלובין מתרחשות כאשר המנגנונים המתגוננים מפני עקה חמצונית מוצפים על ידי Fe3. ואז הוא הופך מהמוגלובין למתמוגלובין. רמות מתמוגלובין תקינות הן פחות מ-1%.

תסמינים של מתמוגלובינמיה

אנשים עם רמות מתמוגלובין מעל 10% עלולים לחוות קוצר נשימה, כאבי ראש, עייפות, סחרחורת, אובדן הכרה ו ציאנוזה, צבע העור הכחול שהפוגטים היו ידועים בהם. ציאנוזה מלאה של הגוף, כמו זו של הפוגטים, נדירה בהפרעה זו. בדרך כלל, הכחול מבודד לחלק אחד של הגוף.

רמות מתמוגלובין מעל 50% עלולות לגרום להתקפים, תרדמת ומוות. אלה שבאים בדרך אחרת עם רמות מתחת ל-15% עלולים להפגין תסמינים קלים או בכלל. סביר להניח שגם דם יהיה בצבע חום שוקולד במקום אדום בוהק בחולים עם מתמוגלובינמיה.

סיבות גנטיות

Met-H הוא גן רצסיבי המתרחש עקב מחסור באנזים (NADH) האוסר על תנועת חמצן בדם. עם שני הורים נשאים, לילד יהיה סיכוי של ¼ להיוולד עם מתמוגלובינמיה, סיכוי של 2/4 להיות נשא לא מושפע, ו¼ סיכוי לא לרשת את הגן כלל.

זו הסיבה שמשפחת פוגייט נפגעה לעתים קרובות כל כך. עם שני הורים שהיו נשאים פוטנציאליים, או שהשפיעו על עצמם, זה הגדיל את הסבירות ללדת ילדים שירשו את ההפרעה או שהיו נשאים לא מושפעים. במאגר גנים מגוון, תכונה רצסיבית כמו זו הייתה מתה במהירות, או רק תופעה נדירה. הבידוד הקשה על כך, ויצר סביבה מושלמת בצורה מוזרה להמשך ההפרעה התורשתית.

gimp שמור כ-jpeg

כאשר למשפחת פוגייט נולדו ילדים עם אנשים מחוץ להרי קנטאקי המבודדים שהם התיישבו במקור, הסבירות לירושת met-H ירדה . מכיוון שמדובר בגן רצסיבי, הסבירות לירושתו פוחתת עם כל דור שמתחתן מחוץ לקו פוגייט.

סיבות נרכשות

שימוש מסוים באנטיביוטיקה עלול להוביל למתמוגלובינמיה, כמו גם שימוש בחומרי הרדמה מקומיים ובליעת חנקות. חשיפה לתרופות המחמצנות עלולה להכריע את המערכת, ולהמיר המוגלובין למתמוגלובין. לא סביר שזה יהיה קבוע, וגם לא סביר שיגרום למראה ה'כחול כולו' של הפוגייטס.

עץ בינארי לעומת עץ חיפוש בינארי

לתינוקות יש רמות נמוכות יותר באופן טבעי של האנזים NADH - אותו אנזים האוסר על תנועת חמצן בדם אצל אלו שירשו את המוטציה, והם בסיכון גבוה יותר לפתח מתמוגלובינמיה, במיוחד כאשר הם נחשפים לחנקות. זה נקרא לפעמים תסמונת התינוק הכחול ואלה שיש להם מערכות מים פרטיות נמצאים בסיכון גבוה יותר לחשיפה לחנקה ולכן סיכון גבוה יותר לתסמונת. זה בדרך כלל יעבור מעצמו.

זה יכול להופיע גם בחולים עם מחלת כליות שיש להם יכולת לקויה לייצר NADH.

התרופה

פטריק ורייצ'ל ריצ'י, צאצאי פוגייט, נרפאו על ידי זריקות של מתילן כחול. כחול מתילן משחזר רמות ברזל תקינות בדם על ידי מתן קולטן בחירות מלאכותי, המאפשר לאנזים NADH לעבוד מעבר ליכולתו הרגילה. מומלץ להזריק תחילה את ה-Methylene blue לאט, ולחזור על עצמו במידת הצורך. לאחר מכן מטופלים נוטלים גלולות כל עוד הם רוצים להמשיך להיות לא כחולים. ויטמין C שימש גם להפחתת ציאנוזה באופן זמני.

אנשים כחולים אחרים של קנטקי

ההפרעה נדירה ביותר. דוקטור איילו טפרי ממרפאת מאיו אמר לחדשות ABC בשנת 2013 שאתה כמעט אף פעם לא רואה את זה. לקרי גרין, יליד אוקלהומה, יש גרסה חמורה של המחלה שמשפיעה על בריאותו, וגופו מתקשה לשאת חמצן לאיבריו. גרין לא יכול לאתר באופן סופי את השושלת שלו אל הפוגאטס , אך חושד שירש את ההפרעה מאביו, שאותו לא פגש מעולם.

אישה אחרת בשם ג'ניפר ל. אדמס הורסלי מאינדיאנה האמינה שגם לחמותה יש את המצב. המשפחה הייתה מקנטאקי העליונה, והורסלי טענה שהציפורניים והשפתיים של חמותה היו תמיד כחולות, והחמירו אם היא הייתה קרה, נסערת או כועסת. שוב, הם לא הצליחו להוכיח קשר לפוגאטים.

אדם בשם פול קארסון הפך לכחול לאחר שקיבל ארגיריה, כתוצאה משתיית כסף קולואידי על יתרונות בריאותיים לכאורה. המראה הכחול והזקן הלבן של קראסון גררו השוואות לפאפא דרדס, והביאו תשומת לב מחודשת למשפחת פוגייט למרות שמחלתו של קארסון לא הייתה קשורה.

ככל שהפוגאטים התפשטו גיאוגרפית לאורך זמן ודורות, המחלה הייתה פחותה מועברת, אך גם קשה יותר לעקוב אחריה. הם לא הנשאים היחידים, אבל בהחלט עזרו להסב את תשומת הלב למתמוגלובינמיה בשל השכיחות שלה במשפחתם.

mylivecriclet

בני הזוג פוגאט וצאצאיהם נאלצו להראות לעולם את ההיסטוריה של נישואי התערובת שלהם עם עורם הכחול. אף על פי שנישואים בין לא היו נדירים או בהכרח נואשים בזמנו באזורים הכפריים של קנטאקי, הם הובילו לכמה סטריאוטיפים מצערים לגבי תושבי אפלאצ'יה, נרטיב שהפוגטים לא יכלו להשיל עקב המראה החיצוני שלהם. אף על פי שאנשי העור הכחול הללו התקבלו חברתית במקומות מסוימים, במקומות אחרים הם הופלו לרעה, הצביעו עליהם כאזהרה מפני נישואים בין נישואים, והוחזקו כסמל לסטריאוטיפים כפריים.

הפוגטים גם הראו את החשיבות של גישה לרפואה ולמידע רפואי. בגלל משפחתם ובגלל הבולטות שלהם כאנשים כחולים של קנטקי, חולים כיום, במיוחד תינוקות עם תסמונת כחולה, נהנים ממידע על מתמוגלובינמיה ואפשרויות לריפוי וטיפולים.

מה הלאה?

מחפש מידע נוסף על אופן הפעולה של תאים, אנזימים וגנטיקה? בדוק את הפוסט הזה על תורת התא ולמה זה חשוב ודיון על אנזימים ומה הם עושים. אתה יכול גם לחקור כיצד בעלי חיים קשורים ביולוגית זה לזה במבנים הומולוגיים ואנלוגיים: מה ההבדל?

או אם אינך יכול לקבל מספיק היסטוריה אופטימית, בדוק ההיסטוריה של אגרוף החור ו הסיפור האמיתי של דיוויד גאנט והשוד של לומיס וולס פארגו.